Uniwersytet Warszawski - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Choroby Mitochondrialne - przyczyny i diagnostyka

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 1400-227ChMPiD
Kod Erasmus / ISCED: 13.1 Kod klasyfikacyjny przedmiotu składa się z trzech do pięciu cyfr, przy czym trzy pierwsze oznaczają klasyfikację dziedziny wg. Listy kodów dziedzin obowiązującej w programie Socrates/Erasmus, czwarta (dotąd na ogół 0) – ewentualne uszczegółowienie informacji o dyscyplinie, piąta – stopień zaawansowania przedmiotu ustalony na podstawie roku studiów, dla którego przedmiot jest przeznaczony. / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Choroby Mitochondrialne - przyczyny i diagnostyka
Jednostka: Wydział Biologii
Grupy: Przedmioty DOWOLNEGO WYBORU
Przedmioty obieralne na studiach drugiego stopnia na kierunku bioinformatyka
Przedmioty specjalizacyjne, BIOTECHNOLOGIA, BIOTECHNOLOGIA MEDYCZNA, II stopień
Punkty ECTS i inne: 3.00 Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.
Język prowadzenia: polski
Założenia (opisowo):

Przedmiot przeznaczony dla studentów studiów magisterskich

Tryb prowadzenia:

w sali

Pełny opis:

Wykład 1: Budowa i wewnątrzkomórkowa architektura mitochondriów. Dynamika sieci mitochondrialnej.

Wykład 2: Genetyka chorób mitochondrialnych (z uwzględnieniem schorzeń o dziedziczeniu mitochondrialnym, mendlowskim i wielogenowym)

Wykład 3: Metabolizm energetyczny mitochondriów

Wykład 4: Rola mitochondriów w sygnalizacji wapniowej

Wykład 5: Współdziałanie mitochondriów i jądra komórkowego (t.zw. retrograde signalling) – biogeneza mitochondriów, Stres mitochondrialny; mitochondria w starzeniu i chorobach neurodegeneracyjnych

Wykład 6: Mitochondria i mitochondrialny DNA w rozwoju nowotworów

Wykład 7: Mitochondria w śmierci komórek; apoptoza, autofagia, nekroza

Wykład 8: Zaburzenia funkcjonowania mitochondriów w chorobach metabolicznych

ćwiczenia:

Analiza DNA w chorobach mitochondrialnych oraz badanie ekspresji genów kodujących białka mitochondrialne

Badania histopatologiczne w diagnostyce chorób mitochondrialnych. Modelowanie chorób mitochondrialnych.

Badanie szybkości oddychania oraz ocena potencjału błony mitochondrialnej i wytwarzania reaktywnych form tlenu w komórkach prawidłowych oraz z defektami mitochondrialnym.

Badanie odpowiedzi wapniowej komórek traktowanych różnymi bodźcami - wpływ uszkodzenia mitochondriów.

Literatura:

Genetyka medyczna i molekularna red. Jerzy Bal PWN 2017

Biochemia Gregory J. Gatto , Jeremy M. Berg , John L. Tymoczko , Lubert Stryer, PWN 2018

Publikacje naukowe:

1: Craven L, Alston CL, Taylor RW, Turnbull DM. Recent Advances in Mitochondrial Disease. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2017 Aug 31;18:257-275. doi: 10.1146/annurev-genom-091416-035426.

2: Lightowlers RN, Taylor RW, Turnbull DM. Mutations causing mitochondrial disease: What is new and what challenges remain? Science. 2015 Sep 25;349(6255):1494-9. doi: 10.1126/science.aac7516.

3: Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis

Primers. 2016 Oct 20;2:16080. doi: 10.1038/nrdp.2016.80.

Efekty uczenia się:

Zna budowę i funkcje komórkowe mitochondriów. (S3_W01)

Zna konsekwencje zaburzeń funkcjonowania łańcucha oddechowego. (S3_W01)

Zna sposoby badania funkcji mitochondriów przy użyciu różnych technik i urządzeń. (S3_W05)

Zna techniki histologiczne i genetyczne służące do diagnostyki chorób mitochondrialnych i potrafi interpretować uzyskane wyniki badań. (S3_W02)

Poprawnie stosuje podstawowe pojęcia z zakresu genetyki mitochondrialnej i bioenergetyki. (S3_W01)

Analizuje zależności między zmianami w genotypie a powodowanymi przez nie zmianami w fenotypie w przypadku chorób mitochondrialnych. (S3_U01)

Potrafi zaprojektować doświadczenie pozwalające na ocenę funkcjonowania mitochondriów. (S3_U03)

Pod kierunkiem opiekuna planuje badania laboratoryjne pozwalające na potwierdzenie lub wykluczenie choroby mitochondrialnej. (S3_U03)

Interpretuje wyniki badań łańcucha oddechowego. (S3_K01)

Metody i kryteria oceniania:

Zajęcia są zaliczane jeśli student:

1) uczestniczył w co najmniej 85 procentach zajęć;

2) pracował na zajęciach w sposób pozwalający pozytywnie ocenić wiedzę, umiejętności i kompetencje społeczne, jakie w toku zajęć uzyskał (opisane w sylabusie jako przedmiotowe efekty kształcenia).

Przedmiot jest zakończony egzaminem ustnym obejmującym materiał z ćwiczeń i wykładów.

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2023/24" (zakończony)

Okres: 2023-10-01 - 2024-01-28
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Ćwiczenia, 30 godzin więcej informacji
Wykład, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Katarzyna Tońska
Prowadzący grup: Agnieszka Piotrowska-Nowak, Katarzyna Tońska, Krzysztof Zabłocki
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Egzamin
Ćwiczenia - Zaliczenie na ocenę
Wykład - Egzamin
Tryb prowadzenia:

w sali

Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Warszawski.
ul. Banacha 2
02-097 Warszawa
tel: +48 22 55 44 214 https://www.mimuw.edu.pl/
kontakt deklaracja dostępności USOSweb 7.0.3.0-2b06adb1e (2024-03-27)