Choroby Mitochondrialne - przyczyny i diagnostyka
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | 1400-227ChMPiD |
Kod Erasmus / ISCED: |
13.1
|
Nazwa przedmiotu: | Choroby Mitochondrialne - przyczyny i diagnostyka |
Jednostka: | Wydział Biologii |
Grupy: |
Przedmioty DOWOLNEGO WYBORU Przedmioty obieralne na studiach drugiego stopnia na kierunku bioinformatyka Przedmioty specjalizacyjne, BIOTECHNOLOGIA, BIOTECHNOLOGIA MEDYCZNA, II stopień |
Punkty ECTS i inne: |
3.00
|
Język prowadzenia: | polski |
Założenia (opisowo): | Przedmiot przeznaczony dla studentów studiów magisterskich |
Tryb prowadzenia: | w sali |
Pełny opis: |
Wykład 1: Budowa i wewnątrzkomórkowa architektura mitochondriów. Dynamika sieci mitochondrialnej. Wykład 2: Genetyka chorób mitochondrialnych (z uwzględnieniem schorzeń o dziedziczeniu mitochondrialnym, mendlowskim i wielogenowym) Wykład 3: Metabolizm energetyczny mitochondriów Wykład 4: Rola mitochondriów w sygnalizacji wapniowej Wykład 5: Współdziałanie mitochondriów i jądra komórkowego (t.zw. retrograde signalling) – biogeneza mitochondriów, Stres mitochondrialny; mitochondria w starzeniu i chorobach neurodegeneracyjnych Wykład 6: Mitochondria i mitochondrialny DNA w rozwoju nowotworów Wykład 7: Mitochondria w śmierci komórek; apoptoza, autofagia, nekroza Wykład 8: Zaburzenia funkcjonowania mitochondriów w chorobach metabolicznych ćwiczenia: Analiza DNA w chorobach mitochondrialnych oraz badanie ekspresji genów kodujących białka mitochondrialne Badania histopatologiczne w diagnostyce chorób mitochondrialnych. Modelowanie chorób mitochondrialnych. Badanie szybkości oddychania oraz ocena potencjału błony mitochondrialnej i wytwarzania reaktywnych form tlenu w komórkach prawidłowych oraz z defektami mitochondrialnym. Badanie odpowiedzi wapniowej komórek traktowanych różnymi bodźcami - wpływ uszkodzenia mitochondriów. |
Literatura: |
Genetyka medyczna i molekularna red. Jerzy Bal PWN 2017 Biochemia Gregory J. Gatto , Jeremy M. Berg , John L. Tymoczko , Lubert Stryer, PWN 2018 Publikacje naukowe: 1: Craven L, Alston CL, Taylor RW, Turnbull DM. Recent Advances in Mitochondrial Disease. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2017 Aug 31;18:257-275. doi: 10.1146/annurev-genom-091416-035426. 2: Lightowlers RN, Taylor RW, Turnbull DM. Mutations causing mitochondrial disease: What is new and what challenges remain? Science. 2015 Sep 25;349(6255):1494-9. doi: 10.1126/science.aac7516. 3: Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers. 2016 Oct 20;2:16080. doi: 10.1038/nrdp.2016.80. |
Efekty uczenia się: |
Zna budowę i funkcje komórkowe mitochondriów. (S3_W01) Zna konsekwencje zaburzeń funkcjonowania łańcucha oddechowego. (S3_W01) Zna sposoby badania funkcji mitochondriów przy użyciu różnych technik i urządzeń. (S3_W05) Zna techniki histologiczne i genetyczne służące do diagnostyki chorób mitochondrialnych i potrafi interpretować uzyskane wyniki badań. (S3_W02) Poprawnie stosuje podstawowe pojęcia z zakresu genetyki mitochondrialnej i bioenergetyki. (S3_W01) Analizuje zależności między zmianami w genotypie a powodowanymi przez nie zmianami w fenotypie w przypadku chorób mitochondrialnych. (S3_U01) Potrafi zaprojektować doświadczenie pozwalające na ocenę funkcjonowania mitochondriów. (S3_U03) Pod kierunkiem opiekuna planuje badania laboratoryjne pozwalające na potwierdzenie lub wykluczenie choroby mitochondrialnej. (S3_U03) Interpretuje wyniki badań łańcucha oddechowego. (S3_K01) |
Metody i kryteria oceniania: |
Zajęcia są zaliczane jeśli student: 1) uczestniczył w co najmniej 85 procentach zajęć; 2) pracował na zajęciach w sposób pozwalający pozytywnie ocenić wiedzę, umiejętności i kompetencje społeczne, jakie w toku zajęć uzyskał (opisane w sylabusie jako przedmiotowe efekty kształcenia). Przedmiot jest zakończony egzaminem ustnym obejmującym materiał z ćwiczeń i wykładów. |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2023/24" (zakończony)
Okres: | 2023-10-01 - 2024-01-28 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR WYK
CW
CZ PT |
Typ zajęć: |
Ćwiczenia, 30 godzin
Wykład, 15 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Katarzyna Tońska | |
Prowadzący grup: | Agnieszka Piotrowska-Nowak, Katarzyna Tońska, Krzysztof Zabłocki | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: |
Przedmiot -
Egzamin
Ćwiczenia - Zaliczenie na ocenę Wykład - Egzamin |
|
Tryb prowadzenia: | w sali |
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Warszawski.