Uniwersytet Warszawski - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Genetyka człowieka

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 1400-225GENC
Kod Erasmus / ISCED: 13.104 Kod klasyfikacyjny przedmiotu składa się z trzech do pięciu cyfr, przy czym trzy pierwsze oznaczają klasyfikację dziedziny wg. Listy kodów dziedzin obowiązującej w programie Socrates/Erasmus, czwarta (dotąd na ogół 0) – ewentualne uszczegółowienie informacji o dyscyplinie, piąta – stopień zaawansowania przedmiotu ustalony na podstawie roku studiów, dla którego przedmiot jest przeznaczony. / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Genetyka człowieka
Jednostka: Wydział Biologii
Grupy: Przedmioty do wyboru dla studentów MSOŚ
Przedmioty DOWOLNEGO WYBORU
Przedmioty KIERUNKOWE, BIOLOGIA, I stopień
Przedmioty KIERUNKOWE, BIOTECHNOLOGIA, I stopień
Przedmioty obieralne dla II-III roku bioinformatyki (dla programu studiów od roku 2021/22)
Przedmioty obieralne na studiach drugiego stopnia na kierunku bioinformatyka
Punkty ECTS i inne: 6.00 Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.
Język prowadzenia: polski
Rodzaj przedmiotu:

fakultatywne

Założenia (opisowo):

Genetyka człowieka praktycznie od zawsze jest związana z badaniem chorób dziedzicznych. Przedmiot ten ma przybliżyć studentom zarówno klasyczne jak i nowoczesne metody zarówno analizy rodowodów człowieka jak i badania samego ludzkiego DNA i związane z tym zarówno trudności techniczne jak i etyczne, moralne, czy prawne. Na celu ma także uświadomienie złożonego wpływu genów na fenotyp człowieka.

Tryb prowadzenia:

w sali

Skrócony opis:

Podstawowe prawa dziedziczenia w odniesieniu do genetyki człowieka. Choroby genetyczne - klasyfikacja i przykłady. Molekularne podłoże chorób ludzkich. Choroby mitochondrialne. Choroby neurodegeneracyjne i choroby wieloczynnikowe. Dziedziczenie wielogenowe. Mapowanie genów ludzkich przez analizę sprzężeń i badania asocjacyjne. Piętno genomowe. Organizmy modelowe i ewolucja gatunku ludzkiego.

Nowotwory i starzenie. Diagnostyka. Bioetyka.

Pełny opis:

Część teoretyczna (wykład)

1. Historia i znaczenie badań klasycznych - rodowody. 2. Choroby genetyczne - klasyfikacja i przykłady. 3. Ewolucja człowieka 4. Choroby genetyczne człowieka na poziomie molekularnym. 5. Choroby neurodegeneracyjne - choroba Alzheimera, choroby wywoływane przez mutacje dynamiczne, choroby wywoływane przez priony. 6. Choroby wieloczynnikowe - geny i środowisko - otyłość, cukrzyca, genetyka zachowania. 7. Nowotwory i starzenie. 8.. Piętno genomowe. 9. Myszy znokautowane i transgeniczne - modele dla badania chorób. 10. Choroby mitochondrialne.11. Genom ludzki i inne genomy.12. Farmakogenomika. 13. Diagnostyka. Badania przesiewowe i predykcyjne. 14. Bioetyka. 15. Terapia genowa

Część praktyczna

1. Podstawowe prawa dziedziczenia w odniesieniu do genetyki człowieka:

- rodowody i symbole stosowane do ich zapisu

- wywiad rodzinny i jego znaczenie w ustalaniu sposobu dziedziczenia chorób

- pojęcia ekspresywności i penetracji

2. Molekularne podłoże chorób ludzkich; techniki wykrywania mutacji w chorobach genetycznych

- rodzaje mutacji, efekt ich działania na poziomie komórki i organizmu

- metody wykrywania mutacji (omówienie)

3. Badanie naturalnej zmienności populacji ludzkich. Zastosowania praktyczne technik wykrywania mutacji i polimorfizmów.

- praktyczne zastosowanie metod wykrywania mutacji: RFLP, metody hybrydyzacyjne, badania mini- i mikrosatelitów, sekwencjonowanie, techniki przesiewowe.

- identyfikacja osób

- ustalanie pokrewieństwa

- genetyka człowieka a archeologia

4. Molekularne podłoże chorób mitochondrialnych

- genom mitochondrialny

- heteroplazmia i jej dziedziczenie

- techniki biochemiczne i histologiczne w diagnostyce chorób mitochondrialnych

- diagnostyka molekularna chorób mitochondrialnych

5. Podstawy obliczania ryzyka wystąpienia choroby (1)

- elementy genetyki populacyjnej w odniesieniu do genetyki człowieka: efekt założyciela, częstość alleli i fenotypów w populacji

- współczynnik i stopień pokrewieństwa

- zastosowanie twierdzenia Bayesa w genetyce człowieka

6. Dziedziczenie wielogenowe

- badania bliźniąt

- odziedziczalność

- genetyka zachowania

- test psychologiczny

7. Mapowanie genów ludzkich przez analizę sprzężeń (1)

- obliczanie sprzężeń metodą lod score

- ustalanie sprzężenia między markerem a potencjalnym genem odpowiedzialnym za chorobę

- badania asocjacyjne

- techniki i programy komputerowe wykorzystywane do mapowania genów

- praktyczne zastosowanie metod komputerowych do analizy sprzężeń i badania asocjacji

8. Ewolucja gatunku ludzkiego

- miejsce człowieka wśród naczelnych na podstawie badań genetycznych

- badania genetyczne jako metoda śledzenia historii populacji ludzkich (mtDNA, chromosom Y)

- genetyczne ślady migracji populacji ludzkich

9. Ocena wyników diagnostyki i problemy etyczne związane z genetyką człowieka

- badania przesiewowe

- wiarygodność diagnostyki

- czułość i specyficzność diagnostyczna, pozytywna i negatywna wartość predykcyjna

- dyskusja o problemach etycznych w genetyce człowieka

10. Poradnictwo genetyczne.

- cel poradnictwa genetycznego

- przebieg procesu poradnictwa genetycznego w Polsce i zagranicą

- przykłady problemów poradnictwa genetycznego

Literatura:

Literatura (wykład i ćwiczenia)

L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad. Genetyka medyczna wyd. 2 2013 Elsevier

B.R. Korf. Genetyka człowieka. PWN 2003

E. Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith. Genetyka medyczna. Wyd. 3, PZWL 2013

J. Bal (red.) Genetyka medyczna i molekularna PWN 2017

Efekty uczenia się:

WIEDZA

1. Ma wiedzę w zakresie podstawowej terminologii stosowanej w genetyce ze szczególnym uwzględnieniem genetyki człowieka

2. Zna i rozumie podstawy funkcjonowania genomu człowieka i ekspresji informacji genetycznej.

3. Zna nowoczesne techniki laboratoryjne, bioinformatyczne i statystyczne stosowane w badaniach genetycznych i ewolucyjnych.

UMIEJĘTNOŚCI

1. Stosuje podstawowe techniki laboratoryjne, właściwe dla genetyki człowieka takie jak techniki oparte o PCR, analiza loci mikrosatelitarnych, metody hybrydyzacyjne i podobne.

2. Wykazuje umiejętność wykorzystania baz danych zawierających informacje związane z analizą i funkcjonowaniem genomu człowieka.

3. Wykazuje umiejętność analizy danych eksperymentalnych.

4. Wykazuje umiejętność krytycznej oceny informacji dotyczącej udziału czynników genetycznych na występowanie chorób u człowieka.

5. Wykazuje umiejętność biegłego posługiwania się literaturą naukową z dziedziny genetyki człowieka w języku polskim i obcym.

KOMPETENCJE SPOŁECZNE

1. Potrafi współpracować w grupie podczas wykonywania zadań badawczych, analizy i prezentacji wyników.

Metody i kryteria oceniania:

Zajęcia są zaliczane jeśli student:

1) uczestniczył w co najmniej 85 procentach zajęć;

2) pracował na zajęciach w sposób pozwalający pozytywnie ocenić wiedzę, umiejętności i kompetencje społeczne, jakie w toku zajęć uzyskał (opisane w sylabusie jako przedmiotowe efekty kształcenia).

Szczegółowe warunki zaliczenia zajęć:

1) aktywny udział w zajęciach (którego elementem jest jeden przeprowadzany w trakcie zajęć sprawdzian) .

2) przedstawienie prezentacji wybranego zagadnienia podlegające ocenie

3) uzyskanie wysokiej oceny ze sprawdzianu (powyżej 80 centyla) i oceny celującej z prezentacji ustnej jest podstawą do zwolnienia z egzaminu z przedmiotu.

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2023/24" (zakończony)

Okres: 2023-10-01 - 2024-01-28
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Ćwiczenia, 60 godzin więcej informacji
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Katarzyna Tońska
Prowadzący grup: Paweł Golik, Dorota Hoffman-Zacharska, Magdalena Kaliszewska, Marta Koblowska, Helena Kossowska, Agnieszka Piotrowska-Nowak, Katarzyna Tońska
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Egzamin
Ćwiczenia - Zaliczenie na ocenę
Wykład - Egzamin
Uwagi:

Warunki przyjęcia:

PRZEDMIOT KIERUNKOWY I DOW. WYBORU DLA STUDENTÓW I STOPNIA

Wymagane zaliczenie przedmiotu Genetyka z inżynierią genetyczną, wymagana bierna znajomość języka angielskiego.

Zalecany przedmiot Statystyka.

Kryterium przyjęcia: Ocena z Genetyki z inżynierią genetyczną.

Link do formularza Google: https://forms.gle/RBDM62jjvRwVG5dr8

Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Warszawski.
ul. Banacha 2
02-097 Warszawa
tel: +48 22 55 44 214 https://www.mimuw.edu.pl/
kontakt deklaracja dostępności USOSweb 7.0.3.0-2b06adb1e (2024-03-27)