Genetyka medyczna - nowe odkrycia, nowe problemy

fakultatywne

Genetyka człowieka -W 1400-215GENC-W

w sali

Przedmiot ma umożliwić studentom zapoznanie się z najnowszymi osiągnięciami genetyki medycznej i krytyczne na nie spojrzenie. Tematyka obejmować będzie między innymi:

Omówienie nowych technologii stosowanych w badaniach genetycznych i terapiach chorób genetycznych, jak na przykład NGS czy CRISPR/CAS9. Postęp w genetyce nowotworów i podejścia do ich leczenia.

Nowe metody terapii chorób rzadkich.

Diagnostyka przedurodzeniowa.

Zastosowanie technik wysokoprzepustowych do badania chorób z komponentą genetyczną od monogenowych poprzez oligogenowe do wieloczynnikowych.

Zajęcia mają formę konwersatorium. Na pierwszym spotkaniu studenci zostaną zapoznani z ogólnym zarysem tematyki oraz z współczesnymi metodami badań w genetyce medycznej. Kolejne spotkania będą poświęcone studenckim prezentacjom obejmującym:

- postęp w genetyce nowotworów i podejścia do ich leczenia.

- nowe metody terapii chorób rzadkich.

- możliwości diagnostyki przedurodzeniowej.

- zastosowanie technik wysokoprzepustowych do badania chorób z komponentą genetyczną od monogenowych poprzez oligogenowe do wieloczynnikowych.

Po prezentacji nastąpi dyskusja omawianego zagadnienia w grupie ze szczególnym naciskiem na możliwości jakie stwarza dana metoda diagnostyczna czy terapeutyczna oraz związane z nią trudności i zagrożenia.

Konwersatorium opiera się co roku na innym zestawie publikacji naukowych obejmujących najświeższe zagadnienia z dziedziny diagnostyki i terapii chorób genetycznych

Wykazuje znajomość aktualnego stanu wiedzy w dziedzinie genetyki medycznej. (S3_W01)

Ma wiedzę dotyczącą najnowszych badań, odkryć i ich zastosowań do zapobiegania i leczenia chorób genetycznych. (S3_W01)

Ma wiedzę dotyczącą najnowszych badań, odkryć i ich zastosowań do poznawania molekularnego podłoża nowotworzenia i leczenia nowotworów. (S3_W01)

Aktualizuje wiedzę w dziedzinie zastosowania nowoczesnych technik badawczych, diagnostycznych i terapeutycznych w genetyce człowieka. (S3_W05)

Wykazuje znajomość słownictwa fachowego związanego z genetyką medyczną w języku angielskim. (S3_U02)

Potrafi opracowywać wyniki w formie nadającej się do dyskusji. (S3_U01)

Wykazuje umiejętność prezentacji ustnej zebranych danych. (S3_U02)

Wykazuje umiejętność posługiwania się językiem angielskim w stopniu umożliwiającym korzystanie z literatury związanej z genetyką człowieka. (S3_U02)

Krytycznie analizuje i wybiera informacje z różnych źródeł – bazy literatury (np. PubMed), bazy danych związane z genetyką medyczną (np. OMIM) i inne. (S3_K01)

Na podstawie literatury i informacji z baz danych wyciąga wnioski dotyczące możliwości i zagrożeń związanych z zastosowaniem nowych technologii diagnostycznych czy leczniczych w chorobach genetycznych. (S3_K01)

Ma nawyk korzystania z wiarygodnych źródeł informacji. (S3_K01)

Rozumie potrzebę przekazywania społeczeństwu wiedzy na temat aktualnych nurtów w dziedzinie genetyki medycznej, możliwości i zagrożeń z nimi związanych. (S3_K02, S3_K03)

Oceniane jest przygotowanie prezentacji na wybrany temat oraz czynny udział w dyskusjach.