Algorytmy analizy danych genomicznych

Algorytmiczne problemy i metody analiz danych z sekwencjonowania wysokoprzepustowego i innych wielkoskalowych technik eksperymentalnych współczesnej genomiki. Tematy będą obejmować problemy mapowania odczytów na genomy referencyjne, rekonstrukcji zsekwencjonowanych genomów z odczytów, klasyfikacji i kwantyfikacji odczytów. Przedstawione zostaną metody rozwiązywania tych problemów w oparciu o dane z różnych eksperymentów i technologii sekwencjonowania, a także podejścia wykorzystujące łącznie dane różnego typu.

1. Mapowanie odczytów z sekwencjonowania

◦ algorytmy wyszukiwania wzorca, indeksowanie tekstów

◦ wyszukiwanie przybliżonych wystąpień wzorca w oparciu o indeksy tekstów

◦ techniki wyszukiwania przybliżonych wystąpień wzorca o niskim podobieństwie

2. Wyznaczanie wariantów strukturalnych

◦ na podstawie odczytów z sekwencjonowania

◦ na podstawie danych z map optycznych

3. Przetwarzanie odczytów RNA-seq

◦ mapowanie odczytów a wyznaczanie spektrum k-merów

4. Analiza danych metagenomicznych

◦ klasyfikacja odczytów w oparciu o skład i o homologię

◦ dekonwolucja odczytów powiązanych (linked reads)

5. Asemblacja genomów de novo

◦ podejście Overlap-Layout-Consensus

◦ podejście przez grafy de Bruijna

◦ łączenie contigów i scaffolding

6. Pangenomika

◦ modele i metody konstrukcji pan-genomów

◦ analiza danych z sekwencjonowania w oparciu o pan-genomy

V. Mäkinen, D. Belazzougui, F. Cunial, A. Tomescu, Genome-Scale Algorithm Design. Cambridge University Press 2015.

X. Wang, Next-Generation Sequencing Data Analysis, CRC Press 2016.

Wiedza:

- znajomość technik algorytmicznych stosowanych w analizie sekwencji DNA (K_W06)

- znajomość metod analizy odczytów z wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA (K_W05)

Umiejętności:

- umiejętność wyboru właściwej techniki sekwencjonowania do zastosowania w danym problemie biologicznym (K_U04)

- umiejętność właściwiego zaprojektowania eksperymentów z wykorzystaniem wielkoskalowych technologii genomicznych oraz analizy otrzymanych danych (K_U05)

- umiejętność implementacji wybranych algorytmów do analizy danych z sekwencjonowania nowej generacji (K_U02)

Kompetencje:

- zna ograniczenia własnej wiedzy, potrafi sformułować pytania służące pogłębieniu zrozumienia rozważanego zagadnienia (K_K02)

- rozumie konieczność krytycznej analizy stworzonego przez siebie opracowania (K_K01)

Podczas laboratorium, studenci będą pracować (indywidualnie lub w zespołach 2-3 osobowych) nad projektami zaliczeniowymi. Ocena końcowa jest pochodną oceny z projektu i (opcjonalnego) egzaminu ustnego.